Опубликовано первое руководство по диагностике и лечению синдрома VEXAS
Американская коллегия ревматологов (ACR) представила первое руководство по диагностике и лечению синдрома VEXAS — редкого аутовоспалительного заболевания. Документ содержит консенсусные заявления по четырем основным направлениям: клинические и лабораторные характеристики, скрининг мутаций UBA1, диагностика миелодиспластического синдрома и лечение.
Эксперты ACR представили первое руководство по диагностике и лечению синдрома VEXAS. Документ опубликован в журнале Arthritis and Rheumatology.
VEXAS был впервые описан в 2020 году и представляет собой аутовоспалительный синдром, связанный с патогенными соматическими мутациями в гене UBA1. Аббревиатура отражает основные характеристики заболевания: «вакуоли, фермент E1, сцепленный с Х-хромосомой, аутовоспалительный, соматический». VEXAS характеризуется гетерогенным спектром воспалительных и гематологических признаков и не передается по наследству, чаще всего встречаясь у мужчин старше 50 лет.
Авторы отметили, что самая большая проблема в распознавании VEXAS — это широкий спектр различных проявлений, в том числе ревматологические, дерматологические и гематологические особенности. Типичные воспалительные проявления включают лихорадку, ушной или носовой хондрит, кожную сыпь, периорбитальный отек, аномальные легочные узелки и тромбоз.
Гематологические проявления могут включать вакуоли в костном мозге, макроцитоз или макроцитарную анемию, миелодисплазию, тромбоцитопению, моноцитопению и лимфопению. У большинства пациентов имеются миссенс-мутации или мутации в месте сплайсинга в экзоне 3 гена UBA1, и для их выявления можно использовать различные методы секвенирования, хотя секвенирование новогоj поколения обладает повышенной чувствительностью.
В руководстве подчеркивается, что для контроля воспаления у пациентов с VEXAS обычно требуются глюкокортикоиды, дозу которых следует постепенно снижать до минимально эффективной. Лекарственные средства, воздействующие на воспалительные пути (ингибиторы JAK, ингибиторы интерлейкина-6), более эффективны, чем традиционные базисные противовоспалительные препараты или терапии, направленные на В-клетки. Лекарственные средства, уменьшающие клональную нагрузку заболевания (например, азацитидин), могут быть эффективными у некоторых пациентов.
Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может рассматриваться как метод лечения, но должна резервироваться для отдельных пациентов после тщательной гематологической оценки. Из 33 пациентов, перенесших такую трансплантацию, 27 человек (81,8%) выжили, а у 11 молекулярные данные показали полное исчезновение мутации UBA1.
@medmsk
Американская коллегия ревматологов (ACR) представила первое руководство по диагностике и лечению синдрома VEXAS — редкого аутовоспалительного заболевания. Документ содержит консенсусные заявления по четырем основным направлениям: клинические и лабораторные характеристики, скрининг мутаций UBA1, диагностика миелодиспластического синдрома и лечение.
Эксперты ACR представили первое руководство по диагностике и лечению синдрома VEXAS. Документ опубликован в журнале Arthritis and Rheumatology.
VEXAS был впервые описан в 2020 году и представляет собой аутовоспалительный синдром, связанный с патогенными соматическими мутациями в гене UBA1. Аббревиатура отражает основные характеристики заболевания: «вакуоли, фермент E1, сцепленный с Х-хромосомой, аутовоспалительный, соматический». VEXAS характеризуется гетерогенным спектром воспалительных и гематологических признаков и не передается по наследству, чаще всего встречаясь у мужчин старше 50 лет.
Авторы отметили, что самая большая проблема в распознавании VEXAS — это широкий спектр различных проявлений, в том числе ревматологические, дерматологические и гематологические особенности. Типичные воспалительные проявления включают лихорадку, ушной или носовой хондрит, кожную сыпь, периорбитальный отек, аномальные легочные узелки и тромбоз.
Гематологические проявления могут включать вакуоли в костном мозге, макроцитоз или макроцитарную анемию, миелодисплазию, тромбоцитопению, моноцитопению и лимфопению. У большинства пациентов имеются миссенс-мутации или мутации в месте сплайсинга в экзоне 3 гена UBA1, и для их выявления можно использовать различные методы секвенирования, хотя секвенирование новогоj поколения обладает повышенной чувствительностью.
В руководстве подчеркивается, что для контроля воспаления у пациентов с VEXAS обычно требуются глюкокортикоиды, дозу которых следует постепенно снижать до минимально эффективной. Лекарственные средства, воздействующие на воспалительные пути (ингибиторы JAK, ингибиторы интерлейкина-6), более эффективны, чем традиционные базисные противовоспалительные препараты или терапии, направленные на В-клетки. Лекарственные средства, уменьшающие клональную нагрузку заболевания (например, азацитидин), могут быть эффективными у некоторых пациентов.
Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может рассматриваться как метод лечения, но должна резервироваться для отдельных пациентов после тщательной гематологической оценки. Из 33 пациентов, перенесших такую трансплантацию, 27 человек (81,8%) выжили, а у 11 молекулярные данные показали полное исчезновение мутации UBA1.
@medmsk
No reviews yet.